¿Que es una Enfermedad Rara?
Se denominan enfermedades raras, aquellas que tan solo la sufren 5 personas de cada 10.000. En España existen más de 3 millones de casos. Lo pueden sufrir tanto adultos como niños.
Como se diagnostican
Diferentes asociaciones aseguran que un 20 % de pacientes tardan casi 10 años en ser diagnosticados. Estos se ven obligados a hacer engorrosos periplos por todo tipo de especialistas con un gran perjuicio para su salud, ya que muchas de ellas son crónicas, degenerativas o letales.
Según la OMS (Organización Mundial de la Salud), existen más de 7000 enfermedades raras conocidas, de las cuales solo se tiene conocimiento médico de unas 1.000.
Entre ellas: Fibromialgia, síndrome de Fatiga Crónica, síndrome de Crohn, Ehlers Danlos, Enfermedad piel de mariposa…
Quien debe tratarlas
España es uno de los dos países de la Unión Europea en los que no existe la especialidad médica de Genetista Clínica.
Entre el 80 y 90 por ciento de las enfermedades raras son de origen genético, por lo que dicha especialidad es fundamental para su estudio, diagnóstico y tratamiento.
Aspectos sociales
Las implicaciones de padecer una enfermedad rara están en el día a día y en cosas tan rutinarias como el trabajo, las tareas domésticas, el colegio, las relaciones amistosas familiares o el ocio. Es frecuente que este tipo de pacientes en algún momento se sientan incomprendidos e incluso se encuentren discriminados y aislados. Por lo que recibir ayuda de un especialista para aceptar su enfermedad y la adaptación a su vida es muy importante.
Acudir a FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) también es muy recomendable, ya que es la única organización destinada a ofrecer ayuda y orientación a los enfermos y familiares. Como dice la Psicóloga Clínica Sandra Sánchez:” Los problemas compartidos, pesan menos”.
